Nhiều cặp vợ chồng mang gene bệnh tan m.áu bẩm sinh đã sinh con khỏe mạnh nhờ chẩn đoán trước chuyển phôi.
Cha mẹ những bệnh nhi mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh luôn mong mỏi sinh được đứa con khỏe mạnh. Ảnh: Công Thắng
Trong những năm gần đây, nhiều cặp vợ chồng mang gene bệnh Thalassemia (tan m.áu bẩm sinh) đã sinh con khỏe mạnh nhờ chẩn đoán trước chuyển phôi.
“Không có khoa học, tôi không dám đẻ nữa đâu”
Sự xuất hiện của cậu con trai thứ 3 khỏe mạnh khiến gia đình chị Lương Thị. L ( Yên Bái) như thêm sinh khí mới. Bởi lẽ, hai cậu con trai đầu của chị đều mang trong mình căn bệnh tan m.áu bẩm sinh, đều đặn lấy viện làm nhà và “sống nhờ” vào nguồn m.áu hiến tình nguyện của nhiều người. Chị L. chia sẻ: “Nhìn hai đứa con mắc căn bệnh theo đến suốt đời, vợ chồng tôi chưa từng dám nghĩ sẽ đẻ thêm con vì nhỡ đâu lại giống các anh thì quá khổ. Thương chúng nó lắm. Những ngày đưa con đi viện, tôi hiểu hơn về sàng lọc để có cơ hội biết được thai nhi có mang bệnh hay không. Cân nhắc rất nhiều, hai vợ chồng mới quyết định sinh con thứ 3. Đến nay, cháu đã 5 tháng t.uổi, ăn tốt, ngủ tốt và bắt đầu tập ngồi”.
Ngày chị L. mang thai, hai hàng nước mắt lăn dài khi chia sẻ nỗi lo lắng với bác sĩ điều trị ở Viện Huyết học & Truyền m.áu T.Ư. Nhiều đêm chị L. không ngủ được. Rồi nước mắt chị lại rơi khi nhận được kết quả chọc ối làm xét nghiệm với thai nhi, nhưng đó là dòng nước mắt hạnh phúc khi “thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh”. “Lúc nhận được điện báo thai nhi khỏe của BS. Vũ Hải Toàn, Phó giám đốc Trung tâm Thalassemia, hai vợ chồng đều vỡ òa niềm sung sướng. Chồng tôi vẫn ngỡ ngàng hỏi “vậy là mình sắp có một đứa con khỏe mạnh rồi phải không em”, chị L. kể lại giây phút đó.
Chị L. cho biết thêm, nếu không có kỹ thuật chẩn đoán trước sinh với căn bệnh này thì có lẽ chẳng bao giờ vợ chồng chị dám nghĩ đến việc có thêm đứa con nữa.
Mang thai khỏe mạnh khiến tâm lý của chị L. vô cùng thoải mái, đủ tháng, đủ ngày, bé Nguyễn Văn Toản chào đời bằng phương pháp sinh mổ. “Ôm con trong tay rồi, vợ chồng tôi càng thêm tin rằng ước mơ đã thành hiện thực. Giờ con đã được 5 tháng t.uổi, được hơn 7kg và đã chuyển sang ăn dặm, cứng cáp và rất ngoan. Hai anh của Toản cũng rất thương em”, chị L. vui mừng thông tin.
Không may mắn như chị L., chị Lý Thị V. (Lai Châu) có cậu con trai đầu mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh, 3 lần mang thai sau đó chị bỏ thai vì qua xét nghiệm thai nhi có mang gene bệnh. “Tôi bị ám ảnh, đêm ngủ toàn gặp ác mộng. Lần mang thai cuối cùng, gia đình không cho đi chọc ối nữa, nhưng tôi không yên tâm nên vẫn quyết định làm, lúc đó thai cũng đã lớn rồi. Nhưng đau đớn, đ.ứa t.rẻ vẫn mang gene bệnh. Nhiều khi bế tắc, tôi hay nghĩ quẩn chỉ muốn ôm các con tìm đến cái c.hết”, chị V. bộc bạch.
Sau ba lần mất con, 2 lần sinh con bị bệnh, vợ chồng chị V. chán nản và từ bỏ hy vọng sinh được một đứa con khỏe mạnh.
Thế nhưng, chính sự tiến bộ của khoa học lại một lần nữa nhen nhóm ước mơ được có đứa con khỏe mạnh với vợ chồng chị V. Khi được tư vấn về phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi, vợ chồng chị quyết định bước vào công cuộc tìm con khỏe mạnh bằng phương pháp sàng lọc phôi. Ngay trong lần đầu tiên kết quả chuyển phôi không mang gene bệnh đã thành công. Giờ đây, vợ chồng chị V. đã hạnh phúc đón trên tay đứa con hoàn toàn khỏe mạnh.
Đem niềm hy vọng, giải tỏa gánh nặng tâm lý
Trao đổi với PV Báo Giao thông, TS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học & Truyền m.áu T.Ư cho biết: “Hiện nay, các cặp vợ chồng mang gene Thalassemia có thể thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán Thalassemia trước chuyển phôi, đồng thời còn có thể lựa chọn phôi phù hợp HLA với anh, chị bị bệnh, để sau khi em bé ra đời sẽ có kế hoạch lưu trữ m.áu dây rốn phục vụ ghép tế bào gốc cho anh, chị”.
“
Theo ước tính, một bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng từ khi sinh ra đến 30 t.uổi cần truyền khoảng trên 1.000 đơn vị m.áu để duy trì đời sống. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị m.áu an toàn cho 20.000 người bệnh tan m.áu bẩm sinh thể nặng trên cả nước.
“
Chẩn đoán trước chuyển phôi là một kỹ thuật chuyên sâu và được thực hiện tại các bệnh viện lớn. Phương pháp này thực sự đã giải tỏa nhiều gánh nặng tâm lý, sức khỏe và đem đến niềm hy vọng cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh di truyền, trong đó có Thalassemia. Trước khi mang thai, các cặp vợ chồng mang gene Thalassemia cần gặp bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn lựa chọn phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.
Theo BS. Hà, bệnh tan m.áu bẩm sinh là bệnh m.áu di truyền – bẩm sinh phổ biến trến thế giới và ở Việt Nam. Hiện nay, Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gene bệnh.
Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời nhưng lại là bệnh rất dễ phòng tránh. Người mang gene bệnh và cả người bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gene. “Hiện nay, với các phương pháp chẩn đoán trước sinh (chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi) thì hai người cùng mang gene vẫn có thể sinh ra những em bé không mang bệnh”, BS. Hà khẳng định.
Hoa hậu Thalassemia
Chiều 8/5, 60 nữ bệnh nhân mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh (Thalassemia) đã tham dự cuộc thi Thalassemia Beauty day. Đây là lần đầu tiên Viện Huyết học – Truyền m.áu T.Ư phối hợp cùng Hội Tan m.áu bẩm sinh Việt Nam tổ chức sự kiện ý nghĩa này.
Sự kiện mong muốn tạo thêm động lực cho các bệnh nhân và mang đến góc nhìn đầy đủ hơn với cộng đồng về căn bệnh Thalassemia. Họ là những con người sinh ra không may mắn nhưng vẫn luôn lạc quan, cố gắng vượt lên bệnh tật để sống tự lập, giúp ích cộng đồng.
Trải qua phần thi dạ hội và trả lời xuất sắc câu hỏi: “Bạn đã làm gì để chung sống với bệnh Thalassemia”, chị Phạm Thị Thoan ( ảnh trên, 36 t.uổi ở Nam Định) đã được trao ngôi vị quán quân. Cơ thể bé nhỏ, xanh xao (nặng 38kg) nhưng chị Thoan đã kiên cường chiến đấu với bệnh tật suốt 25 năm qua.
Hóa giải nỗi đau mang tên Thalassemia
Cần đưa việc sàng lọc bệnh tan m.áu bẩm sinh (Thalassemia) trước sinh và t.iền hôn nhân là việc bắt buộc và được bảo hiểm chi trả để bảo đảm thế hệ sau không mắc bệnh
Với 10 triệu người mang gien bệnh Thalassemia, Việt Nam luôn nỗ lực cải thiện cuộc sống của người bệnh nhưng căn bệnh này đến nay vẫn chưa có thuốc chữa.
Bệnh phải điều trị suốt đời
Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương trên 13% dân số mang gien bệnh tan m.áu bẩm sinh (Thalassemia), trong đó đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỉ lệ khá cao, từ 20%- 40%. Mỗi năm có hơn 8.000 t.rẻ e.m sinh ra bị Thalassemia, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Bệnh tan m.áu bẩm sinh phân bố khắp cả nước, phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi phía Bắc, Tây Nguyên… Đến nay vẫn chưa có thuốc chữa, muốn tồn tại, người bệnh chỉ có thể truyền m.áu và thải sắt đến hết đời.
Theo bác sĩ Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền m.áu trung ương, xét nghiệm m.áu là phương pháp duy nhất để chẩn đoán người mang gien bệnh Thalassemia, cụ thể là xét nghiệm tổng phân tích tế bào m.áu với đặc điểm chỉ số hồng cầu nhỏ và nhược sắc; xét nghiệm thành phần huyết sắc tố sẽ biết được thể bệnh Thalassemia là Alpha Thalassemia hay Beta Thalassemia; xét nghiệm sinh học phân tử sẽ biết được chính xác kiểu đột biến gien bệnh.
Biểu hiện chính của bệnh Thalassemia là thiếu m.áu. Tùy theo mức độ của bệnh mà có biểu hiện thiếu m.áu ở các mức độ khác nhau. Với mức độ nhẹ, thiếu m.áu nhẹ có thể chỉ được phát hiện khi có kèm theo các bệnh lý khác như có thai, bị sốt… Với mức độ trung bình thì các triệu chứng của thiếu m.áu thường xuất hiện khi trẻ được 4-6 t.uổi. Với mức độ nặng, trẻ xuất hiện triệu chứng của thiếu m.áu nặng thường trước 2 t.uổi, với biểu hiện da xanh, trẻ kém chơi, chậm lớn.
Những em bé điều trị Thalassemia tại Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học – Truyền m.áu trung ương). Ảnh: Trương Hằng
Nếu được truyền m.áu và điều trị đầy đủ, t.uổi thọ của người bệnh có thể lên tới 50 năm. Người bệnh hoàn toàn có thể sinh hoạt, làm việc, sinh con khỏe mạnh như người bình thường khác. Tuy nhiên, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, bệnh sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động, ảnh hưởng nặng nề đến cuộc sống. Đặc biệt, theo các báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh Thalassemia t.ử v.ong ở lứa t.uổi từ 6-7, nhiều em t.ử v.ong ở độ t.uổi 16-17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.
Bệnh khó chữa nhưng dễ phòng
Với hơn 20.000 bệnh nhân Thalassemia, Việt Nam cần khoảng 2.000 tỉ đồng mỗi năm để điều trị cho những bệnh nhân này. Căn bệnh Thalassemia là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có người mắc bệnh. Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn, đ.ứa t.rẻ sinh ra mắc bệnh chỉ khi cả bố và mẹ là người mang gien bệnh. Đây là bệnh di truyền cho thế hệ sau. Gia đình có người mắc bệnh thì các anh chị em đều phải sàng lọc bệnh. Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học – Truyền m.áu trung ương), cho biết nếu 2 người cùng mang gien bệnh kết hôn cần phải chẩn đoán trước sinh, bởi 2 người mang gien bệnh lấy nhau thì 50% con sinh ra mang gien này; 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải truyền m.áu và điều trị bằng thuốc cả đời; chỉ có 25% trẻ chào đời khỏe mạnh.
Theo các bác sĩ, có những gia đình không nhận thức rõ về bệnh tan m.áu bẩm sinh nên đã sinh ra 2-3 trẻ cùng mắc bệnh. Phương pháp điều trị chính hiện nay cho người mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh là truyền m.áu và thải sắt. Người bệnh phải điều trị bệnh định kỳ, kéo dài suốt đời. Hiện nay, tại Việt Nam đã triển khai có hiệu quả nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện đại như: chẩn đoán trước sinh khi mang thai, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gien Thalassemia sinh ra những em bé không mắc bệnh. Các chuyên gia khuyến cáo trước ngưỡng cửa hôn nhân, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm m.áu để sàng lọc nguy cơ cả 2 đều mang gien bệnh tan m.áu bẩm sinh. Những xét nghiệm sàng lọc này ở các bệnh viện tuyến tỉnh, huyện đều làm được với chi phí chỉ vài trăm ngàn đồng. Khi có các dấu hiệu chỉ báo bệnh, cần làm những xét nghiệm sâu, mở rộng hơn ở tuyến trên. Trường hợp cả 2 người cùng mang gien bệnh tan m.áu bẩm sinh kết hôn nên được các bác sĩ tư vấn trước khi có thai để sinh ra em bé khỏe mạnh, không mang gien bệnh.
Cũng theo bác sĩ Bạch Quốc Khánh, hiện nay vấn đề rất bức thiết là cần bắt buộc việc sàng lọc trước hôn nhân và sàng lọc trước sinh đối với Thalassemia. Cần đưa việc sàng lọc bệnh Thalassemia trước sinh và t.iền hôn nhân là việc bắt buộc và được bảo hiểm chi trả để bảo đảm thế hệ sau không mắc bệnh. “Thực tế chi phí bỏ ra cho việc sàng lọc này chỉ bằng 1/10 chi phí bỏ ra để chi trả cho việc điều trị bệnh nhân Thalassemia sau này. Bởi ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia từ nhỏ đến năm 30 t.uổi là khoảng 3 tỉ đồng/người bệnh. Con số này cộng với số lượng bệnh nhân rất lớn là một khoản chi phí không hề nhỏ, tạo nên gánh nặng chi phí bệnh tật nặng nề cho tương lai, trong khi việc sàng lọc lại rất đơn giản” – bác sĩ Khánh nói.
Theo bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, việc chẩn đoán Thalassemia cho thai nhi đã được thực hiện thường xuyên ở nhiều quốc gia trên thế giới và tại Việt Nam. Tuy nhiên, để chẩn đoán thai nhi thì phải sàng lọc bệnh Thalassemia cho cả sản phụ và chồng trong 3 tháng đầu của thai kỳ, chẩn đoán thai khi thai dưới 20 tuần t.uổi. Bên cạnh đó, vì đây là bệnh lý do đột biến gien di truyền nên nếu thai nhi bị bệnh thì không sửa chữa được. Chính vì thế, nếu phát hiện thai bị bệnh mức độ nặng, các bác sĩ sẽ tư vấn để đình chỉ thai nghén.
